Elisabeth Wiedemann Causa de la muerte
Elisabeth Wiedemann era una joven fallecida en 2006. Es autora de la novela Un corazón y un alma. Su vida estuvo llena de aventuras, amor y alegría. Aunque no era una persona muy famosa, dejó una huella indeleble en el mundo.
Inhalte:
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Stuve-Wiedemann
- Personaje en Un corazón y un alma
- Familia
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético que afecta al desarrollo de partes del cuerpo en el feto. Puede afectar a varias zonas del cuerpo, como el abdomen, las mamas, el hígado y el bazo. Esta enfermedad se asocia a un mayor riesgo de cáncer en la infancia.
No siempre es necesario realizar pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome de Beckwith-Wiedemann. Sin embargo, se recomienda que todos los niños con el espectro se sometan a pruebas de detección. Si se sospecha el síndrome, deben realizarse análisis de sangre cada dos o tres meses durante los primeros cuatro años de vida.
Además del cribado genético estándar, los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann también se someten a un cribado tumoral. Los niños con este trastorno tienen un mayor riesgo de padecer varios tipos de tumores, incluido el hepatoblastoma. Los cánceres de otros tejidos son menos frecuentes.
La mayoría de las personas con este trastorno tienen una esperanza de vida normal y una inteligencia normal. Sin embargo, si los síntomas no se tratan bien, pueden derivar en complicaciones y cáncer. Es importante que una persona con este trastorno adopte hábitos saludables y siga un plan de tratamiento médico.
Síndrome de Stuve-Wiedemann
El síndrome de Stuve-Wiedemann es un fenotipo poco frecuente, pero no por ello desconocido. Su rasgo distintivo es una asimetría congénita caracterizada por un «arqueamiento» de los huesos largos. El síndrome puede atribuirse a una mutación HSPG2. Del mismo modo, la enfermedad también se asocia a cambios epigenéticos en el cromosoma. Aparte de su plétora de comorbilidades, tiene un desafortunado historial de muerte prematura.
Aunque no es tan común como los síndromes más conocidos mencionados anteriormente, el síndrome de Stuve-Wiedemann afecta a un número significativo de niños. El espectro clínico de la enfermedad varía de leve a grave, representando esta última un riesgo significativamente mayor de morbilidad. en 2004 se describió una patogénesis molecular. La enfermedad está causada por una mutación en el gen HSPG2, situado en el cromosoma 1p36. Este gen transmite un mensaje importante sobre la función adecuada del ADN mitocondrial.
El fenotipo Stuve-Wiedemann es una enfermedad con una elevada tasa de mortalidad en la infancia, y la mayoría de los pacientes fallecen en los dos primeros años de vida. Para minimizar esta muerte prematura, debe considerarse el asesoramiento prenatal a las mujeres en edad fértil y un enfoque multidisciplinar.
Personaje en Un corazón y un alma
En el mundo de la televisión , Un corazón y un alma fue un éxito de culto de los años setenta. Se produjo en una época en la que Alemania Occidental aún estaba dividida. La premisa de la serie era que una familia de pequeños burgueses vivía en Wattenscheid, una pequeña ciudad de Alemania Occidental. Entre ellos estaban Alfred Tetzlaff, empleado de comercio; su esposa Else, una mujer ingenua pero no indiferente; su hija Rita, casada con Michael Graf, ciudadano de Alemania Oriental; y la madre de Alfred.
La producción fue escrita por Wolfgang Menge, responsable también de la popular comedia televisiva Die Anrheiner. Se le considera el mejor guionista de la Alemania de posguerra. El título es una referencia a una comedia británica llamada Hasta que la muerte nos separe.
Hubo una breve reposición en 1976, protagonizada por Harald Juhnke y Michael Graf, basada en la versión británica y que duró unos veinte episodios. Sin embargo, la serie fue cancelada. Una de las razones fue que los actores que interpretaban los papeles eran estereotipados.
Familia
La familia de Elizabeth Wiedemann era víctima de un raro trastorno autosómico recesivo llamado síndrome de Stuve-Wiedemann . Se caracteriza por displasia esquelética, desregulación autonómica y dificultades de alimentación. Se han identificado dos hermanos, un varón y una mujer, en pacientes con síndrome de Stuve-Wiedemann. Esta afección puede causar diversos síntomas, como enfermedad ósea metabólica, lesión renal aguda y rabdomiólisis. Se cree que el síndrome de Stuve-Wiedemann afecta a las células T helper del sistema inmunitario. Alrededor del 1% de la población afroamericana y algunos de los descendientes de inmigrantes procedentes de África tienen antecedentes familiares de síndrome de Stuve-Wiedemann. Sin embargo, se sabe que sólo unas diez personas en todo el mundo padecen este síndrome.
